Egenskaber

Egenskaber knyttet til ADAT3

adenosine deaminase tRNA specific 3

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til ADAT3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ADAT3

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal dentition	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Sjældent (1–4%)
Agenesis of corpus callosum	Sjældent (1–4%)
Balance impairment	Sjældent (1–4%)
Peripheral neuropathy	Sjældent (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Rocker bottom foot	Nogle gange (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Nogle gange (5–29 %)
Congenital finger flexion contractures	Sjældent (1–4%)
Joint contracture of the hand	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Sjældent (1–4%)
Feeding difficulties	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Nogle gange (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Meget ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ADAT3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test