Rysy

Rysy spojené s ADAT3

adenosine deaminase tRNA specific 3

Human Phenotype Ontology spojuje s ADAT3 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ADAT3

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Abnormal dentition	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Vzácně (1–4 %)
Agenesis of corpus callosum	Vzácně (1–4 %)
Balance impairment	Vzácně (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Vzácně (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Někdy (5–29 %)
Rocker bottom foot	Někdy (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Někdy (5–29 %)
Congenital finger flexion contractures	Vzácně (1–4 %)
Joint contracture of the hand	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Vzácně (1–4 %)
Feeding difficulties	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Někdy (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to sweat	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ADAT3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test