Merkmale

Mit ADAT3 verknüpfte Merkmale

adenosine deaminase tRNA specific 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit ADAT3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dentition	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Selten (1–4 %)
Agenesis of corpus callosum	Selten (1–4 %)
Balance impairment	Selten (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Selten (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Rocker bottom foot	Manchmal (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Manchmal (5–29 %)
Congenital finger flexion contractures	Selten (1–4 %)
Joint contracture of the hand	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Selten (1–4 %)
Feeding difficulties	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ADAT3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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