AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga ADAT3 seotud tunnused
adenosine deaminase tRNA specific 3
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ADAT3 76 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormally small head | Sageli (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Sageli (30–79%) |
| Eye folds | Sageli (30–79%) |
| Prominent forehead | Sageli (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Sageli (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Mõnikord (5–29%) |
| Corners of eye widely separated | Mõnikord (5–29%) |
| Facial asymmetry | Mõnikord (5–29%) |
| Full lips | Mõnikord (5–29%) |
| High forehead | Mõnikord (5–29%) |
| High palate | Mõnikord (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Mõnikord (5–29%) |
| Little lower jaw | Mõnikord (5–29%) |
| Long face | Mõnikord (5–29%) |
| Monobrow | Mõnikord (5–29%) |
| Narrow nasal ridge | Mõnikord (5–29%) |
| Prominent nose | Mõnikord (5–29%) |
| Short neck | Mõnikord (5–29%) |
| Short nose | Mõnikord (5–29%) |
| Sloping forehead | Mõnikord (5–29%) |
| Wide mouth | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormal dentition | Harva (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Intellectual disability | Alati |
| Abnormal shape of brain | Sageli (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Sageli (30–79%) |
| Global developmental delay | Sageli (30–79%) |
| Aggressive behavior | Mõnikord (5–29%) |
| Brain degeneration | Mõnikord (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Mõnikord (5–29%) |
| Delayed myelination | Mõnikord (5–29%) |
| Diffuse demyelination of the cerebral white matter | Mõnikord (5–29%) |
| Epilepsy | Mõnikord (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Mõnikord (5–29%) |
| Impulsivity | Mõnikord (5–29%) |
| More active than typical | Mõnikord (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormal gait | Harva (1–4%) |
| Agenesis of corpus callosum | Harva (1–4%) |
| Balance impairment | Harva (1–4%) |
| Peripheral neuropathy | Harva (1–4%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Harva (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Club feet | Mõnikord (5–29%) |
| Rocker bottom foot | Mõnikord (5–29%) |
| Shortening of the achilles tendon | Mõnikord (5–29%) |
| Congenital finger flexion contractures | Harva (1–4%) |
| Joint contracture of the hand | Harva (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Sageli (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Sageli (30–79%) |
| Low muscle tone | Sageli (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Mõnikord (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Harva (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Acid reflux | Mõnikord (5–29%) |
| Recurrent gastroenteritis | Mõnikord (5–29%) |
| Chronic constipation | Harva (1–4%) |
| Feeding difficulties | Harva (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hearing impairment | Mõnikord (5–29%) |
| Large ears | Mõnikord (5–29%) |
| Low-set ears | Mõnikord (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hypospadias | Mõnikord (5–29%) |
| Medullary nephrocalcinosis | Mõnikord (5–29%) |
| Short penis | Mõnikord (5–29%) |
| Undescended testes | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Mõnikord (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Mõnikord (5–29%) |
| Underactive thyroid | Harva (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cross-eyed | Väga sageli (80–99%) |
| Inward turning cross eyed | Väga sageli (80–99%) |
| Wide-set eyes | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Faltering weight | Väga sageli (80–99%) |
| Short stature | Sageli (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Mõnikord (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ADAT3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abi osutameMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast