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Tratti

Tratti collegati a ADAT3

adenosine deaminase tRNA specific 3

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a ADAT3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally small headSpesso (30–79%)
Depressed nasal bridgeSpesso (30–79%)
Eye foldsSpesso (30–79%)
Prominent foreheadSpesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSpesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior headA volte (5–29%)
Corners of eye widely separatedA volte (5–29%)
Facial asymmetryA volte (5–29%)
Full lipsA volte (5–29%)
High foreheadA volte (5–29%)
High palateA volte (5–29%)
Highly arched eyebrowA volte (5–29%)
Little lower jawA volte (5–29%)
Long faceA volte (5–29%)
MonobrowA volte (5–29%)
Narrow nasal ridgeA volte (5–29%)
Prominent noseA volte (5–29%)
Short neckA volte (5–29%)
Short noseA volte (5–29%)
Sloping foreheadA volte (5–29%)
Wide mouthA volte (5–29%)
Abnormal dentitionRaramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Intellectual disabilitySempre
Abnormal shape of brainSpesso (30–79%)
Delayed speech and language developmentSpesso (30–79%)
Global developmental delaySpesso (30–79%)
Aggressive behaviorA volte (5–29%)
Brain degenerationA volte (5–29%)
Delayed CNS myelinationA volte (5–29%)
Delayed myelinationA volte (5–29%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matterA volte (5–29%)
EpilepsyA volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordA volte (5–29%)
ImpulsivityA volte (5–29%)
More active than typicalA volte (5–29%)
VentriculomegalyA volte (5–29%)
Abnormal gaitRaramente (1–4%)
Agenesis of corpus callosumRaramente (1–4%)
Balance impairmentRaramente (1–4%)
Peripheral neuropathyRaramente (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumRaramente (1–4%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Club feetA volte (5–29%)
Rocker bottom footA volte (5–29%)
Shortening of the achilles tendonA volte (5–29%)
Congenital finger flexion contracturesRaramente (1–4%)
Joint contracture of the handRaramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infantSpesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSpesso (30–79%)
Low muscle toneSpesso (30–79%)
Limitation of joint mobilityA volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic herniaRaramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Acid refluxA volte (5–29%)
Recurrent gastroenteritisA volte (5–29%)
Chronic constipationRaramente (1–4%)
Feeding difficultiesRaramente (1–4%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Hearing impairmentA volte (5–29%)
Large earsA volte (5–29%)
Low-set earsA volte (5–29%)
Recurrent middle ear infectionA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
HypospadiasA volte (5–29%)
Medullary nephrocalcinosisA volte (5–29%)
Short penisA volte (5–29%)
Undescended testesA volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentrationA volte (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation testA volte (5–29%)
Underactive thyroidRaramente (1–4%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Cross-eyedMolto spesso (80–99%)
Inward turning cross eyedMolto spesso (80–99%)
Wide-set eyesA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Faltering weightMolto spesso (80–99%)
Short statureSpesso (30–79%)
Prenatal growth deficiencyA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartA volte (5–29%)
Patent ductus arteriosusA volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrattoFrequenza di osservazione
High levels of amniotic fluidA volte (5–29%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased ability to sweatA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ADAT3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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