특성

ADAT3 연관 특성

adenosine deaminase tRNA specific 3

인간 표현형 온톨로지가 ADAT3에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Prominent forehead	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Full lips	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Long face	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Narrow nasal ridge	가끔 (5–29%)
Prominent nose	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Sloping forehead	가끔 (5–29%)
Wide mouth	가끔 (5–29%)
Abnormal dentition	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
Abnormal shape of brain	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	가끔 (5–29%)
Impulsivity	가끔 (5–29%)
More active than typical	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	드물게 (1–4%)
Agenesis of corpus callosum	드물게 (1–4%)
Balance impairment	드물게 (1–4%)
Peripheral neuropathy	드물게 (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Club feet	가끔 (5–29%)
Rocker bottom foot	가끔 (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	가끔 (5–29%)
Congenital finger flexion contractures	드물게 (1–4%)
Joint contracture of the hand	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Large ears	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)
Recurrent middle ear infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Medullary nephrocalcinosis	가끔 (5–29%)
Short penis	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	가끔 (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased ability to sweat	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ADAT3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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