AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ADAT3 yhdistetyt ominaisuudet
adenosine deaminase tRNA specific 3
Human Phenotype Ontology yhdistää ADAT3-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Eye folds | Usein (30–79%) |
| Prominent forehead | Usein (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Joskus (5–29%) |
| Corners of eye widely separated | Joskus (5–29%) |
| Facial asymmetry | Joskus (5–29%) |
| Full lips | Joskus (5–29%) |
| High forehead | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Little lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Long face | Joskus (5–29%) |
| Monobrow | Joskus (5–29%) |
| Narrow nasal ridge | Joskus (5–29%) |
| Prominent nose | Joskus (5–29%) |
| Short neck | Joskus (5–29%) |
| Short nose | Joskus (5–29%) |
| Sloping forehead | Joskus (5–29%) |
| Wide mouth | Joskus (5–29%) |
| Abnormal dentition | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability | Aina |
| Abnormal shape of brain | Usein (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Aggressive behavior | Joskus (5–29%) |
| Brain degeneration | Joskus (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Joskus (5–29%) |
| Delayed myelination | Joskus (5–29%) |
| Diffuse demyelination of the cerebral white matter | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Joskus (5–29%) |
| Impulsivity | Joskus (5–29%) |
| More active than typical | Joskus (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Joskus (5–29%) |
| Abnormal gait | Harvinainen (1–4 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Harvinainen (1–4 %) |
| Balance impairment | Harvinainen (1–4 %) |
| Peripheral neuropathy | Harvinainen (1–4 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Club feet | Joskus (5–29%) |
| Rocker bottom foot | Joskus (5–29%) |
| Shortening of the achilles tendon | Joskus (5–29%) |
| Congenital finger flexion contractures | Harvinainen (1–4 %) |
| Joint contracture of the hand | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Usein (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Joskus (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
| Recurrent gastroenteritis | Joskus (5–29%) |
| Chronic constipation | Harvinainen (1–4 %) |
| Feeding difficulties | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Large ears | Joskus (5–29%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
| Recurrent middle ear infection | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Medullary nephrocalcinosis | Joskus (5–29%) |
| Short penis | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Joskus (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Hyvin usein (80–99%) |
| Inward turning cross eyed | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide-set eyes | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased ability to sweat | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ADAT3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa