Cechy

Cechy powiązane z ADAT3

adenosine deaminase tRNA specific 3

Human Phenotype Ontology łączy z ADAT3 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ADAT3

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Narrow nasal ridge	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Abnormal dentition	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Rzadko (1–4%)
Agenesis of corpus callosum	Rzadko (1–4%)
Balance impairment	Rzadko (1–4%)
Peripheral neuropathy	Rzadko (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Czasami (5–29%)
Rocker bottom foot	Czasami (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Czasami (5–29%)
Congenital finger flexion contractures	Rzadko (1–4%)
Joint contracture of the hand	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Czasami (5–29%)
Chronic constipation	Rzadko (1–4%)
Feeding difficulties	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Medullary nephrocalcinosis	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Czasami (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Inward turning cross eyed	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to sweat	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ADAT3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test