Požymiai

Su ADAT3 susiję požymiai

adenosine deaminase tRNA specific 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su ADAT3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ADAT3

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Corners of eye widely separated	Kartais (5–29%)
Facial asymmetry	Kartais (5–29%)
Full lips	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Long face	Kartais (5–29%)
Monobrow	Kartais (5–29%)
Narrow nasal ridge	Kartais (5–29%)
Prominent nose	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)
Sloping forehead	Kartais (5–29%)
Wide mouth	Kartais (5–29%)
Abnormal dentition	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Visada
Abnormal shape of brain	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Delayed myelination	Kartais (5–29%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Retai (1–4 %)
Agenesis of corpus callosum	Retai (1–4 %)
Balance impairment	Retai (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Retai (1–4 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Kartais (5–29%)
Rocker bottom foot	Kartais (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Kartais (5–29%)
Congenital finger flexion contractures	Retai (1–4 %)
Joint contracture of the hand	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Limitation of joint mobility	Kartais (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Recurrent gastroenteritis	Kartais (5–29%)
Chronic constipation	Retai (1–4 %)
Feeding difficulties	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Large ears	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Recurrent middle ear infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Medullary nephrocalcinosis	Kartais (5–29%)
Short penis	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Kartais (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Kartais (5–29%)
Underactive thyroid	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Inward turning cross eyed	Labai dažnai (80–99%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to sweat	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ADAT3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test