Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ADAT3

adenosine deaminase tRNA specific 3

Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til ADAT3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ADAT3

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nose	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Sloping forehead	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal dentition	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Alltid
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Sjelden (1–4%)
Agenesis of corpus callosum	Sjelden (1–4%)
Balance impairment	Sjelden (1–4%)
Peripheral neuropathy	Sjelden (1–4%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Rocker bottom foot	Noen ganger (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Noen ganger (5–29 %)
Congenital finger flexion contractures	Sjelden (1–4%)
Joint contracture of the hand	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent gastroenteritis	Noen ganger (5–29 %)
Chronic constipation	Sjelden (1–4%)
Feeding difficulties	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent middle ear infection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Medullary nephrocalcinosis	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Noen ganger (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Inward turning cross eyed	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to sweat	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ADAT3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test