Özellikler

ADAT3 ile ilişkili özellikler

adenosine deaminase tRNA specific 3

Human Phenotype Ontology, ADAT3 ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ADAT3

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Narrow nasal ridge	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Sloping forehead	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Abnormal dentition	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Abnormal shape of brain	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Seyrek (%1–4)
Agenesis of corpus callosum	Seyrek (%1–4)
Balance impairment	Seyrek (%1–4)
Peripheral neuropathy	Seyrek (%1–4)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Bazen (%5–29)
Rocker bottom foot	Bazen (%5–29)
Shortening of the achilles tendon	Bazen (%5–29)
Congenital finger flexion contractures	Seyrek (%1–4)
Joint contracture of the hand	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Recurrent gastroenteritis	Bazen (%5–29)
Chronic constipation	Seyrek (%1–4)
Feeding difficulties	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Medullary nephrocalcinosis	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Bazen (%5–29)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Inward turning cross eyed	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Short stature	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to sweat	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ADAT3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al