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Gene

FLG2

filaggrin 2

Resumo

Localização citogenética
1q21.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 152 348 735–152 360 006 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 11,3 kb
Proteína
2391 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
IFPS
Transcrito MANE Select
ENST00000388718.5NM_001014342.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ictioses Hereditárias

    • Síndrome de descamação cutâneaAutossómica recessiva

      Um grupo de doenças em que a camada externa da pele se descama facilmente, seja em todo o corpo, seja sobretudo nas mãos e nos pés.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Evitar o atrito, o calor e a humidade reduz a descamação.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FLG2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa FLG2. FLG2 e 30 genes próximos no cromossoma 1, de 151 854 371 a 152 854 370.Cromossoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbTHEM4: 151 870 866–151 909 879, fita inversaTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, fita inversaS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, fita inversaS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, fita inversaTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, fita inversaTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, fita inversaRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, fita inversaHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, fita inversaFLGFLG2: 152 348 735–152 360 006, fita inversaFLG2CRNN: 152 409 242–152 414 279, fita inversaCRNNLCE5A: 152 510 803–152 512 177, fita diretaLCE5ACRCT1: 152 514 482–152 516 008, fita diretaCRCT1LCE3E: 152 565 654–152 566 780, fita inversaLCE3ELCE3D: 152 579 381–152 580 516, fita inversaLCE3DLCE3C: 152 600 234–152 601 086, fita diretaLCE3CLCE3B: 152 613 811–152 614 098, fita diretaLCE3BLCE3A: 152 622 834–152 623 103, fita inversaLCE3ALCE2D: 152 658 824–152 664 659, fita diretaLCE2DLCE2C: 152 675 279–152 676 569, fita diretaLCE2CLCE2B: 152 686 123–152 687 397, fita diretaLCE2BLCE2A: 152 698 345–152 699 442, fita diretaLCE2ALCE4A: 152 708 160–152 709 434, fita diretaKPLCE: 152 719 522–152 720 470, fita diretaKPLCEKPRP: 152 758 025–152 762 056, fita diretaKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, fita diretaLCE1FLCE1E: 152 786 214–152 788 426, fita diretaLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, fita diretaLCE1DLCE1C: 152 804 832–152 806 651, fita inversaLCE1B: 152 811 971–152 813 108, fita diretaLCE1A: 152 827 473–152 828 097, fita diretaLCE6A: 152 842 856–152 843 983, fita diretaLCE6ADiagrama de FLG2: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 152 348 735–152 357 647, 8913 basesExão 2: 152 358 747–152 358 906, 160 basesExão 1: 152 359 956–152 360 006, 51 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,1 kb dos 11,3 kb do gene; 7176 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FLG2

2

posições em FLG2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 11,3 kb de FLG2, incluindo os intrões, e não apenas os 9,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FLG2: filaggrin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/flg2

Vancouver

Dante Labs. Gene FLG2: filaggrin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/flg2

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