Cecha
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Układ organizmu
- Laboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test18 genów powiązanych z Hyperprolinemia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Hyperprolinemia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Zawsze | W 3 chorobach |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni