Cecha
High plasma glutamine
Nazwa kliniczna: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Układ organizmu
- Laboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test11 genów powiązanych z High plasma glutamine
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje High plasma glutamine. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLSglutaminase | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Zawsze | W 2 chorobach |
| ASLargininosuccinate lyase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTCornithine transcarbamylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni