Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HR

HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p21.3
Współrzędne
Chromosom 8: 22 114 419–22 131 010 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 16,6 kb
Białko
1189 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KDM3D, AU
Poprzednie symbole
ALUNC
Transkrypt MANE Select
ENST00000381418.9NM_005144.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna hipotrichoza, włosy wełniste i monilethrix

    • Atrichia z zmianami grudkowatymiAutosomalne recesywne

      Wypadanie włosów we wczesnym dzieciństwie, które nie odrasta, z drobnymi torbielami na skórze.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Wrodzona łysienie całkowiteAutosomalne recesywne

      Brak owłosienia skóry głowy i ciała od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna hipotrichoza

      Rzadkie lub nieobecne owłosienie skóry głowy i ciała od dzieciństwa, w tym postacie związane z genami LIPH i LPAR6.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie HR. HR i 24 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 21 622 715 do 22 622 714.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, nić ujemnejGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, nić ujemnejDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, nić dodatniejXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, nić dodatniejNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, nić dodatniejFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, nić dodatniejDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, nić dodatniejNUDT18: 22 101 008–22 109 444, nić ujemnejNUDT18HR: 22 114 419–22 131 010, nić ujemnejHRHRURF: 22 130 458–22 131 010, nić ujemnejHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, nić ujemnejREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, nić ujemnejSFTPC: 22 156 913–22 164 479, nić dodatniejBMP1: 22 164 899–22 212 326, nić dodatniejBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, nić ujemnejPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, nić dodatniejPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, nić dodatniejPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, nić dodatniejSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, nić dodatniejPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, nić dodatniejSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, nić dodatniejPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, nić dodatniejC8orf58: 22 599 588–22 604 271, nić dodatniejC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, nić dodatniejBIN3: 22 610 290–22 669 148, nić ujemnejSchemat HR: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 22 114 419–22 115 762, 1344 zasadEkson 18: 22 116 300–22 116 428, 129 zasadEkson 17: 22 116 875–22 117 039, 165 zasadEkson 16: 22 118 950–22 119 065, 116 zasadEkson 15: 22 119 164–22 119 283, 120 zasadEkson 14: 22 119 760–22 119 890, 131 zasadEkson 13: 22 120 104–22 120 173, 70 zasadEkson 12: 22 120 342–22 120 507, 166 zasadEkson 11: 22 120 716–22 120 958, 243 zasadEkson 10: 22 121 065–22 121 228, 164 zasadEkson 9: 22 121 613–22 121 694, 82 zasadEkson 8: 22 122 493–22 122 608, 116 zasadEkson 7: 22 122 790–22 122 879, 90 zasadEkson 6: 22 123 649–22 123 813, 165 zasadEkson 5: 22 125 311–22 125 504, 194 zasadEkson 4: 22 125 582–22 125 732, 151 zasadEkson 3: 22 127 037–22 127 829, 793 zasadEkson 2: 22 128 559–22 129 210, 652 zasadEkson 1: 22 130 428–22 131 010, 583 zasad191816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 16,6 kb genu; 3570 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HR

10

pozycje w HR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,6 kb genu HR, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HR: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hr

Vancouver

Dante Labs. Gen HR: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test