Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Odżywianie

Zaburzenia transporterów manganu

Rzadkie dziedziczne choroby, w których mangan kumuluje się w organizmie z powodu wadliwych białek transportujących mangan, powodując zaburzenia ruchu, takie jak dystonia, a w niektórych postaciach chorobę wątroby i podwyższoną liczbę czerwonych krwinek.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Hipermanganezemia z dystonią

Autosomalne recesywne

Gromadzenie się manganu w mózgu i innych narządach spowodowane wariantami w genach SLC30A10 lub SLC39A14, prowadzące do postępującej dystonii i zespołu parkinsonowskiego oraz, w przypadku SLC30A10, choroby wątroby i policytemii.

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoznanie pozwala na szybkie wdrożenie terapii chelatującej i suplementacji żelaza, co może obniżyć poziom manganu oraz poprawić lub ustabilizować objawy.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

Inne conditions w kategorii odżywianie

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium