Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MC4R

melanocortin 4 receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.32
Współrzędne
Chromosom 18: 60 371 062–60 372 775 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 1,7 kb
Białko
332 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000299766.5NM_005912.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Otyłość monogenowa (szlak leptyna-melanokortyna)

    • Dziedziczna otyłość (szlak leptyna-melanokortyna)

      Ciężka otyłość o wczesnym początku, spowodowana defektami pojedynczych genów regulujących apetyt, w tym niedoborami MC4R, SIM1 (dominujące) oraz LEP, LEPR, POMC i PCSK1 (recesywne).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dla niektórych postaci dostępne są leki celowane: metreleptyna w przypadku niedoboru leptyny oraz setmelanotyd w przypadku niedoboru POMC, PCSK1 i LEPR.

Budowa genu MC4R

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie MC4R. MC4R i 1 gen w pobliżu na chromosomie 18, od 59 871 919 do 60 871 918.Chromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59 899 644–59 904 305, nić dodatniejPMAIP1MC4R: 60 371 062–60 372 775, nić ujemnejMC4RSchemat MC4R: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 1: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 60 371 062–60 372 775, 1714 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 1,7 kb genu; 999 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MC4R

24

pozycje w MC4R, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,7 kb genu MC4R, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MC4R: melanocortin 4 receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. Gen MC4R: melanocortin 4 receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mc4r

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test