Gen
EMC10
ER membrane protein complex subunit 10
- HGNC 27609↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000161671↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 284361↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.33
- Współrzędne
- Chromosom 19: 50 476 507–50 490 871 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 14,4 kb
- Białko
- 262 aminokwasów
- Znany również jako
- INM02, HSS1, HSM1
- Poprzednie symbole
- C19orf63
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000334976.11NM_206538.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj EMC10 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EMC10. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu EMC10
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,4 kb z 14,4 kb genu; 789 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje EMC10
10
pozycje w EMC10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,4 kb genu EMC10, łącznie z intronami, a nie tylko 9,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem EMC10
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EMC10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Tic disorder
- Difficulty articulating speech
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EMC10: ER membrane protein complex subunit 10. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/emc10
Dante Labs. Gen EMC10: ER membrane protein complex subunit 10 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/emc10
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni