Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 50 659 255–50 719 802 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 60,5 kb
Białko
2161 aminokwasów
Znany również jako
SSTRIP, SPANK-1, synamon
Transkrypt MANE Select
ENST00000293441.6NM_016148.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie ze spektrum autyzmu

    • Spektrum zaburzeń rozwojowych, które obejmuje autyzm i zespół Aspergera. Objawy i symptomy obejmują słabe umiejętności komunikacyjne, nieprawidłowe interakcje społeczne oraz powtarzalne zachowania.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Usługi wczesnej interwencji, terapia behawioralna, terapia logopedyczna i terapia zajęciowa, farmakoterapia psychiatryczna w leczeniu towarzyszących objawów

Budowa genu SHANK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie SHANK1. SHANK1 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 50 189 529 do 51 189 528.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, nić dodatniejMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, nić ujemnejKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, nić dodatniejNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, nić ujemnejNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, nić dodatniejPOLD1: 50 415 799–50 428 409, nić dodatniejSPIB: 50 418 931–50 431 314, nić dodatniejSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, nić dodatniejMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, nić ujemnejGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, nić dodatniejEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, nić ujemnejJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, nić ujemnejASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, nić ujemnejLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, nić ujemnejSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, nić dodatniejC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, nić ujemnejSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, nić dodatniejCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, nić dodatniejGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, nić ujemnejSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, nić dodatniejACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, nić ujemnejKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, nić ujemnejKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, nić dodatniejKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, nić dodatniejKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, nić ujemnejKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, nić ujemnejKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, nić ujemnejKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, nić ujemnejKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, nić ujemnejKLK8: 50 996 018–51 009 581, nić ujemnejKLK9: 51 002 508–51 009 634, nić ujemnejKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, nić ujemnejKLK11: 51 022 216–51 028 060, nić ujemnejKLK12: 51 029 092–51 035 230, nić ujemnejKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, nić ujemnejKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, nić ujemnejKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, nić ujemnejCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, nić dodatniejSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, nić dodatniejSIGLEC7Schemat SHANK1: 24 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 24: 50 659 255–50 662 682, 3428 zasadEkson 23: 50 666 192–50 669 285, 3094 zasadEkson 22: 50 672 018–50 672 114, 97 zasadEkson 21: 50 686 237–50 686 355, 119 zasadEkson 20: 50 686 744–50 686 812, 69 zasadEkson 19: 50 687 582–50 687 662, 81 zasadEkson 18: 50 687 923–50 688 058, 136 zasadEkson 17: 50 688 844–50 688 968, 125 zasadEkson 16: 50 689 197–50 689 279, 83 zasadEkson 15: 50 697 096–50 697 122, 27 zasadEkson 14: 50 697 589–50 697 664, 76 zasadEkson 13: 50 697 843–50 697 956, 114 zasadEkson 12: 50 702 467–50 702 660, 194 zasadEkson 11: 50 703 500–50 703 830, 331 zasadEkson 10: 50 704 120–50 704 186, 67 zasadEkson 9: 50 704 437–50 704 514, 78 zasadEkson 8: 50 711 371–50 711 487, 117 zasadEkson 7: 50 711 947–50 712 114, 168 zasadEkson 6: 50 713 798–50 713 949, 152 zasadEkson 5: 50 714 182–50 714 290, 109 zasadEkson 4: 50 715 659–50 715 730, 72 zasadEkson 3: 50 716 275–50 716 478, 204 zasadEkson 2: 50 716 665–50 716 962, 298 zasadEkson 1: 50 719 406–50 719 802, 397 zasad24201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,6 kb z 60,5 kb genu; 6486 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. Gen SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/shank1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test