Gen
ACP4
acid phosphatase 4
- HGNC 14376↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000142513↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 93650↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.33
- Współrzędne
- Chromosom 19: 50 790 415–50 795 219 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 4,8 kb
- Białko
- 426 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Poprzednie symbole
- ACPT
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000270593.2NM_033068.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ACP4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Amelogeneza niedoskonała
- Autosomalne dominujące
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu ACP4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,3 kb z 4,8 kb genu; 1281 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ACP4
9
pozycje w ACP4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,8 kb genu ACP4, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AMBNameloblastinWspólne schorzenie: 1
- AMELXamelogenin X-linkedWspólne schorzenie: 1
- DLX3distal-less homeobox 3Wspólne schorzenie: 1
- ENAMenamelinWspólne schorzenie: 1
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseWspólne schorzenie: 1
- GPR68G protein-coupled receptor 68Wspólne schorzenie: 1
- ITGB6integrin subunit beta 6Wspólne schorzenie: 1
- KLK4kallikrein related peptidase 4Wspólne schorzenie: 1
- LAMB3laminin subunit beta 3Wspólne schorzenie: 1
- MMP20matrix metallopeptidase 20Wspólne schorzenie: 1
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinWspólne schorzenie: 1
- RELTRELT TNF receptorWspólne schorzenie: 1
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ACP4: acid phosphatase 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acp4
Dante Labs. Gen ACP4: acid phosphatase 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acp4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni