Cecha
Hydranencephaly
A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hydrancephaly
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Hydranencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test9 genów powiązanych z Hydranencephaly
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Hydranencephaly. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CEP55centrosomal protein 55 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR81WD repeat domain 81 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni