Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SNAP25

synaptosome associated protein 25

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p12.2
Współrzędne
Chromosom 20: 10 218 830–10 307 418 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 88,6 kb
Białko
206 aminokwasów
Znany również jako
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
Poprzednie symbole
SNAP
Transkrypt MANE Select
ENST00000254976.7NM_130811.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SNAP25

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie SNAP25. SNAP25 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 9 763 124 do 10 763 123.Chromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbPAK5: 9 537 370–9 839 076, nić ujemnejPAK5ANKEF1: 9 986 126–10 059 414, nić dodatniejANKEF1SNAP25: 10 218 830–10 307 418, nić dodatniejSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, nić ujemnejMKKS: 10 411 653–10 434 236, nić ujemnej: 10 411 653–10 434 236, nić ujemnejSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, nić dodatniejSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, nić ujemnejJAG1Schemat SNAP25: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 10 218 830–10 218 977, 148 zasadEkson 2: 10 275 429–10 275 563, 135 zasadEkson 3: 10 277 685–10 277 726, 42 zasadEkson 4: 10 284 724–10 284 772, 49 zasadEkson 5: 10 293 161–10 293 278, 118 zasadEkson 6: 10 296 925–10 297 050, 126 zasadEkson 7: 10 299 268–10 299 412, 145 zasadEkson 8: 10 306 129–10 307 418, 1290 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 88,6 kb genu; 621 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SNAP25

26

pozycje w SNAP25, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 88,6 kb genu SNAP25, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNAP25: synaptosome associated protein 25. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. Gen SNAP25: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/snap25

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test