Cechy

Cechy powiązane z INPPL1

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Human Phenotype Ontology łączy z INPPL1 84 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

INPPL1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed maturation of end part of long bone	Zawsze
Severe platyspondyly	Zawsze
Short long bone	Zawsze
Abnormal bone maturation of vertebra	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Hook-shaped collarbone	Bardzo często (80–99%)
Hypoplastic ischia	Bardzo często (80–99%)
Hypoplastic pubic bone	Bardzo często (80–99%)
Narrow chest	Bardzo często (80–99%)
Short ribs	Bardzo często (80–99%)
Small shoulder blade	Bardzo często (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Bardzo często (80–99%)
Squared iliac bones	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped back bones	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Advanced bone age	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the odontoid process	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Anterior rib cupping	Nie odnotowano
Bell-shaped thorax	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Posterior rib cupping	Nie odnotowano
Scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Zawsze
Short nose	Zawsze
Wide fontanelles	Zawsze
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Decreased depth of eye sockets	Bardzo często (80–99%)
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Relatively large head	Często (30–79%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Little foramen magnum	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Metaphyseal cupping	Zawsze
Short finger bones	Zawsze
Short foot	Zawsze
Short palm	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Short calf bone	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Tapered finger	Bardzo często (80–99%)
Wide calf bone	Bardzo często (80–99%)
Accelerated ankle bone maturation	Czasami (5–29%)
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Dumbbell-shaped long bone	Czasami (5–29%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Czasami (5–29%)
Disproportionately short upper portion of limb	Nie odnotowano
Flat acetabular roof	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood phosphate level	Bardzo często (80–99%)
Renal phosphate wasting	Bardzo często (80–99%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bardzo często (80–99%)
Fluid retention	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingernails	Często (30–79%)
Soft, doughy skin	Często (30–79%)
Underdeveloped toenails	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Belly sticks out	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Severe short stature	Zawsze
Disproportionate short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Motor delay	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z INPPL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test