Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AMELX

amelogenin X-linked

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.2
Współrzędne
Chromosom X: 11 293 413–11 300 761 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 7,3 kb
Białko
191 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
AMG, AIH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000380714.7NM_001142.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu AMELX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie AMELX. AMELX i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 10 797 087 do 11 797 086.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, nić ujemnejMID1HCCS: 11 111 299–11 123 086, nić dodatniejHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, nić ujemnejARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, nić dodatniejAMELXMSL3: 11 757 788–11 776 782, nić dodatniejMSL3Schemat AMELX: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 293 413–11 293 468, 56 zasadEkson 2: 11 294 777–11 294 842, 66 zasadEkson 3: 11 296 779–11 296 826, 48 zasadEkson 4: 11 298 236–11 298 277, 42 zasadEkson 5: 11 298 548–11 298 973, 426 zasadEkson 6: 11 300 607–11 300 761, 155 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 7,3 kb genu; 576 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AMELX

6

pozycje w AMELX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,3 kb genu AMELX, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMELX: amelogenin X-linked. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/amelx

Vancouver

Dante Labs. Gen AMELX: amelogenin X-linked [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/amelx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test