Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRDM12

PR/SET domain 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.12
Współrzędne
Chromosom 9: 130 664 594–130 682 983 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 18,4 kb
Białko
367 aminokwasów
Znany również jako
PFM9
Transkrypt MANE Select
ENST00000253008.3NM_021619.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (w tym rodzinna dysautonomia)

    • Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna

      Grupa neuropatii, w tym rodzinna dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) oraz wrodzona niewrażliwość na ból (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Większość z nich ma dziedziczenie recesywne, natomiast HSAN1 dziedziczy się dominująco.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ochrona przed niezauważonymi urazami, oparzeniami i zakażeniami, leczenie objawów autonomicznych oraz badanie nosicielstwa dla krewnych (rodzinna dysautonomia jest uwzględniona w badaniach przesiewowych nosicielstwa u osób pochodzenia aszkenazyjskiego).

Budowa genu PRDM12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie PRDM12. PRDM12 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 130 173 789 do 131 173 788.Chromosom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, nić dodatniejNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, nić dodatniejHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, nić dodatniejASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, nić dodatniejFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 983, nić dodatniejPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, nić dodatniejEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, nić dodatniejABL1: 130 713 626–130 713 724, nić dodatniejQRFP: 130 892 707–130 896 812, nić ujemnejQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, nić ujemnejFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, nić dodatniejLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, nić dodatniejAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, nić dodatniejNUP214Schemat PRDM12: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 130 664 594–130 664 876, 283 zasadEkson 2: 130 666 608–130 666 798, 191 zasadEkson 3: 130 668 158–130 668 313, 156 zasadEkson 4: 130 678 529–130 678 640, 112 zasadEkson 5: 130 681 248–130 682 983, 1736 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 18,4 kb genu; 1104 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRDM12

13

pozycje w PRDM12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,4 kb genu PRDM12, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRDM12: PR/SET domain 12. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prdm12

Vancouver

Dante Labs. Gen PRDM12: PR/SET domain 12 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prdm12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test