Zespół oporności na androgeny (forma całkowita i częściowa)
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zaburzenie rozwoju płci spowodowane wariantami w genie receptora androgenowego AR, od całkowitej oporności (typowy wygląd żeński) po postacie częściowe z niejednoznacznymi narządami płciowymi lub niedostatecznym zmaskulinizowaniem.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie wpływa na leczenie hormonalne oraz decyzje dotyczące terminu usunięcia gonad, a matka będąca nosicielką przekazuje wariant każdemu dziecku z kariotypem XY z prawdopodobieństwem 50%.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
