Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITGB2

integrin subunit beta 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 44 885 953–44 920 899 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 34,9 kb
Białko
769 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
LFA-1, MAC-1
Poprzednie symbole
CD18, MFI7
Transkrypt MANE Select
ENST00000652462.1NM_000211.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór adhezji leukocytów

    • Autosomalne recesywne

      Upośledzona adhezja białych krwinek spowodowana zmianami w obu kopiach ITGB2, SLC35C1 lub FERMT3.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ciężkie postacie leczy się przeszczepieniem komórek macierzystych; typ 2 może reagować na doustną fukozę, a profilaktyka antybiotykowa i opieka stomatologiczna zmniejszają ryzyko zakażeń.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ITGB2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie ITGB2. ITGB2 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 44 403 426 do 45 403 425.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbTRPM2: 44 350 072–44 445 246, nić dodatniejTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, nić dodatniejLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, nić ujemnejKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, nić ujemnejKRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, nić ujemnejKRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, nić ujemnejKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, nić dodatniejKRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, nić ujemnejKRTAP10-5KRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, nić ujemnejKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, nić dodatniejKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, nić dodatniejKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, nić dodatniejKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, nić dodatniejKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, nić dodatniejKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, nić ujemnejKRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, nić dodatniejKRTAP12-3KRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, nić ujemnejKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, nić ujemnejKRTAP12-1KRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, nić dodatniejKRTAP10-12UBE2G2: 44 768 580–44 801 826, nić ujemnejUBE2G2SUMO3: 44 805 604–44 818 779, nić ujemnejSUMO3PTTG1IP: 44 849 585–44 873 903, nić ujemnejPTTG1IPITGB2: 44 885 953–44 920 899, nić ujemnejITGB2SLX9: 44 939 938–44 977 014, nić dodatniejSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, nić dodatniejADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, nić ujemnejPOFUT2Schemat ITGB2: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 21Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 44 885 953–44 886 430, 478 zasadEkson 15: 44 886 736–44 886 902, 167 zasadEkson 14: 44 888 693–44 888 895, 203 zasadEkson 13: 44 889 276–44 889 495, 220 zasadEkson 12: 44 889 978–44 890 222, 245 zasadEkson 11: 44 891 809–44 891 996, 188 zasadEkson 10: 44 893 404–44 893 544, 141 zasadEkson 9: 44 894 971–44 895 060, 90 zasadEkson 8: 44 899 067–44 899 162, 96 zasadEkson 7: 44 900 320–44 900 475, 156 zasadEkson 6: 44 901 492–44 901 733, 242 zasadEkson 5: 44 903 365–44 903 535, 171 zasadEkson 4: 44 906 915–44 907 095, 181 zasadEkson 3: 44 910 284–44 910 372, 89 zasadEkson 2: 44 910 725–44 910 785, 61 zasadEkson 1: 44 920 821–44 920 899, 79 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 34,9 kb genu; 2310 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ITGB2

60

pozycje w ITGB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,9 kb genu ITGB2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGB2: integrin subunit beta 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itgb2

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGB2: integrin subunit beta 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itgb2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test