Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TF

transferrin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q22.1
Współrzędne
Chromosom 3: 133 746 393–133 796 641 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 50,2 kb
Białko
698 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PRO1557, PRO2086
Transkrypt MANE Select
ENST00000402696.9NM_001063.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia metabolizmu żelaza

    • AtransferynemiaAutosomalne recesywne

      Choroba jest spowodowana zmianami w genie TF. Prawie całkowity brak transferyny, białka transportującego żelazo, prowadzi do ciężkiej niedokrwistości oraz przeciążenia żelazem narządów.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Infuzje osocza lub transferyny mogą skorygować niedokrwistość, a przeciążenie żelazem może być monitorowane.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TF. TF i 8 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 133 271 517 do 134 271 516.Chromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 Mb134,2 MbTMEM108: 133 038 276–133 397 775, nić dodatniejTMEM108BFSP2: 133 400 056–133 475 222, nić dodatniejBFSP2CDV3: 133 573 543–133 590 274, nić dodatniejCDV3TOPBP1: 133 598 175–133 662 380, nić ujemnejTOPBP1TF: 133 746 393–133 796 641, nić dodatniejTFSRPRB: 133 784 023–133 825 772, nić dodatniejSRPRBRAB6B: 133 819 939–133 895 889, nić ujemnejRAB6BSLCO2A1: 133 930 258–134 052 184, nić ujemnejSLCO2A1RYK: 134 065 303–134 250 929, nić ujemnejRYKSchemat TF: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 133 746 393–133 746 483, 91 zasadEkson 2: 133 748 412–133 748 584, 173 zasadEkson 3: 133 753 595–133 753 703, 109 zasadEkson 4: 133 754 495–133 754 671, 177 zasadEkson 5: 133 755 363–133 755 495, 133 zasadEkson 6: 133 756 282–133 756 337, 56 zasadEkson 7: 133 756 831–133 757 009, 179 zasadEkson 8: 133 757 769–133 757 946, 178 zasadEkson 9: 133 759 175–133 759 329, 155 zasadEkson 10: 133 764 182–133 764 275, 94 zasadEkson 11: 133 764 875–133 764 907, 33 zasadEkson 12: 133 766 278–133 766 433, 156 zasadEkson 13: 133 768 029–133 768 164, 136 zasadEkson 14: 133 770 508–133 770 572, 65 zasadEkson 15: 133 775 433–133 775 617, 185 zasadEkson 16: 133 777 049–133 777 238, 190 zasadEkson 17: 133 778 586–133 796 641, 18 056 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 20,2 kb z 50,2 kb genu; 2097 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TF

32

pozycje w TF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50,2 kb genu TF, łącznie z intronami, a nie tylko 20,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TF: transferrin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tf

Vancouver

Dante Labs. Gen TF: transferrin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tf

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test