Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.12
Współrzędne
Chromosom 12: 50 985 992–51 026 384 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 40,4 kb
Białko
561 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Poprzednie symbole
NRAMP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000262052.9NM_000617.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia metabolizmu żelaza

    • Niedokrwistość mikrocytarna z przeciążeniem żelazem w wątrobie (niedobór DMT1)Autosomalne recesywne

      Choroba jest spowodowana zmianami w genie SLC11A2, który koduje transporter żelaza DMT1. Prowadzi do niedokrwistości od urodzenia oraz nagromadzenia żelaza w wątrobie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC11A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SLC11A2. SLC11A2 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 50 506 188 do 51 506 187.Chromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50 504 962–50 748 657, nić dodatniejDIP2BATF1: 50 763 710–50 821 162, nić dodatniejATF1TMPRSS12: 50 842 920–50 887 884, nić dodatniejTMPRSS12TMT1A: 50 923 472–50 932 510, nić dodatniejTMT1A: 50 924 969–50 970 700, nić dodatniejHIGD1C: 50 952 538–50 970 860, nić dodatniejHIGD1CSLC11A2: 50 985 992–51 026 384, nić ujemnejSLC11A2LETMD1: 51 047 962–51 068 961, nić dodatniejLETMD1CSRNP2: 51 061 205–51 083 664, nić ujemnejCSRNP2TFCP2: 51 093 656–51 173 137, nić ujemnejTFCP2POU6F1: 51 186 936–51 218 086, nić ujemnejPOU6F1DAZAP2: 51 238 724–51 272 164, nić dodatniejDAZAP2SMAGP: 51 244 558–51 270 517, nić ujemnejSMAGPBIN2: 51 281 038–51 324 668, nić ujemnejBIN2CELA1: 51 328 442–51 346 804, nić ujemnejCELA1GALNT6: 51 351 247–51 392 867, nić ujemnejGALNT6SLC4A8: 51 391 317–51 515 763, nić dodatniejSLC4A8Schemat SLC11A2: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 50 985 992–50 988 435, 2444 zasadEkson 15: 50 990 795–50 990 948, 154 zasadEkson 14: 50 991 599–50 991 672, 74 zasadEkson 13: 50 992 190–50 992 339, 150 zasadEkson 12: 50 992 810–50 992 929, 120 zasadEkson 11: 50 994 544–50 994 630, 87 zasadEkson 10: 50 995 629–50 995 787, 159 zasadEkson 9: 50 996 817–50 996 972, 156 zasadEkson 8: 50 999 174–50 999 241, 68 zasadEkson 7: 50 999 345–50 999 415, 71 zasadEkson 6: 51 000 313–51 000 419, 107 zasadEkson 5: 51 004 788–51 004 907, 120 zasadEkson 4: 51 005 311–51 005 436, 126 zasadEkson 3: 51 008 476–51 008 624, 149 zasadEkson 2: 51 010 695–51 010 766, 72 zasadEkson 1: 51 026 310–51 026 384, 75 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 40,4 kb genu; 1686 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC11A2

2

pozycje w SLC11A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,4 kb genu SLC11A2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC11A2: solute carrier family 11 member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC11A2: solute carrier family 11 member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc11a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test