Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.3
Współrzędne
Chromosom 22: 37 065 436–37 109 713 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 44,3 kb
Białko
802 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ30744, MT2
Transkrypt MANE Select
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia metabolizmu żelaza

    • Niedokrwistość z niedoboru żelaza oporna na leczenie żelazem (IRIDA)Autosomalne recesywne

      Choroba jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu TMPRSS6. Wysokie stężenie hormonu hepcydyny blokuje wchłanianie żelaza, co prowadzi do przewlekłej niedokrwistości, słabo reagującej na tabletki z żelazem.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość przyczyny pozwala uniknąć powtarzanych badań w kierunku utraty krwi i wskazuje na dożylne podawanie żelaza zamiast tabletek.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TMPRSS6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie TMPRSS6. TMPRSS6 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 36 587 575 do 37 587 574.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, nić ujemnejCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, nić ujemnejIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, nić ujemnejPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, nić dodatniejNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, nić dodatniejCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, nić ujemnejCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, nić ujemnejTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, nić dodatniejMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, nić dodatniejKCTD17TMPRSS6: 37 065 436–37 109 713, nić ujemnejTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, nić ujemnejIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, nić ujemnejC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, nić ujemnejSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, nić ujemnejRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, nić dodatniejCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, nić ujemnejELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, nić ujemnejMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, nić ujemnejCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, nić dodatniejCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, nić ujemnejLGALS2Schemat TMPRSS6: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 37 065 436–37 066 238, 803 zasadEkson 17: 37 066 826–37 066 962, 137 zasadEkson 16: 37 069 073–37 069 344, 272 zasadEkson 15: 37 070 484–37 070 652, 169 zasadEkson 14: 37 070 916–37 071 032, 117 zasadEkson 13: 37 073 532–37 073 645, 114 zasadEkson 12: 37 074 610–37 074 708, 99 zasadEkson 11: 37 075 135–37 075 280, 146 zasadEkson 10: 37 084 295–37 084 404, 110 zasadEkson 9: 37 084 727–37 084 839, 113 zasadEkson 8: 37 086 283–37 086 419, 137 zasadEkson 7: 37 089 578–37 089 782, 205 zasadEkson 6: 37 095 551–37 095 592, 42 zasadEkson 5: 37 095 906–37 096 090, 185 zasadEkson 4: 37 096 648–37 096 715, 68 zasadEkson 3: 37 098 416–37 098 549, 134 zasadEkson 2: 37 103 216–37 103 418, 203 zasadEkson 1: 37 109 503–37 109 713, 211 zasad1816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 44,3 kb genu; 2409 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMPRSS6

12

pozycje w TMPRSS6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 44,3 kb genu TMPRSS6, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMPRSS6: transmembrane serine protease 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. Gen TMPRSS6: transmembrane serine protease 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmprss6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test