Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SERPINE1

serpin family E member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.1
Współrzędne
Chromosom 7: 101 127 104–101 139 247 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 12,1 kb
Białko
402 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PAI
Poprzednie symbole
PLANH1, PAI1
Transkrypt MANE Select
ENST00000223095.5NM_000602.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia fibrynolizy

    • Niedobór inhibitora aktywatora plazminogenu typu 1 (PAI-1)Autosomalne recesywne

      Spowodowany zmianami w obu kopiach genu SERPINE1. Skrzepy ulegają rozpadowi zbyt wcześnie, co prowadzi do krwawień po urazach, zabiegach chirurgicznych i porodzie oraz do obfitych miesiączek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Kwas traneksamowy, lek spowalniający rozpad skrzepów, jest skuteczny w zapobieganiu i leczeniu krwawień.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SERPINE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie SERPINE1. SERPINE1 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 100 633 176 do 101 633 175.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100 620 416–100 642 779, nić ujemnejTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, nić ujemnejACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, nić dodatniejGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, nić ujemnejGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, nić dodatniejPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, nić dodatniejEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, nić dodatniejZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, nić ujemnejEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, nić dodatniejTRIP6: 100 867 126–100 873 524, nić dodatniejTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, nić dodatniejSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, nić ujemnejUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, nić ujemnejACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, nić dodatniejMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, nić dodatniejMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, nić dodatniejMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, nić dodatniejTRIM56SERPINE1: 101 127 104–101 139 247, nić dodatniejSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, nić dodatniejAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, nić ujemnejVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, nić ujemnejNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, nić ujemnejPLOD3: 101 205 977–101 219 968, nić ujemnejPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, nić dodatniejZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, nić ujemnejCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, nić ujemnejFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, nić ujemnejIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, nić dodatniejCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, nić ujemnejMYL10Schemat SERPINE1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 1: 101 127 104–101 127 244, 141 zasadEkson 2: 101 128 393–101 128 664, 272 zasadEkson 3: 101 130 421–101 130 654, 234 zasadEkson 4: 101 131 875–101 132 069, 195 zasadEkson 5: 101 133 695–101 133 893, 199 zasadEkson 6: 101 135 494–101 135 594, 101 zasadEkson 7: 101 135 715–101 135 801, 87 zasadEkson 8: 101 137 001–101 137 084, 84 zasadEkson 9: 101 137 405–101 139 247, 1843 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 12,1 kb genu; 1209 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINE1: serpin family E member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPINE1: serpin family E member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/serpine1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test