Gen
NUP54
nucleoporin 54
- HGNC 17359↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138750↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 53371↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q21.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 76 114 664–76 148 397 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 33,7 kb
- Protein
- 507 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264883.8NM_017426.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nup54.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NUP54 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NUP54 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NUP54 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 33,7 kb, og 1 524 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til NUP54
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUP54 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
Vis 19 egenskaper til
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Small basal ganglia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NUP54-genet: nucleoporin 54. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup54
Dante Labs. NUP54-genet: nucleoporin 54 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup54
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker