Gen
PTPN6
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6
- HGNC 9658↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111679↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5777↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 6 951 356–6 961 316 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 10 kb
- Protein
- 595 aminosyrer
- Også kjent som
- HCP, HCPH, PTP-1C, SHP-1, SHP1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000318974.14NM_002831.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PTPN6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PTPN6 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PTPN6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 10 kb, og 1 788 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til PTPN6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PTPN6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Predominantly dermal neutrophilic infiltrate
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Acne
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Muscle inflammation
- Sterile abscess
- Acne inversa
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PTPN6-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptpn6
Dante Labs. PTPN6-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptpn6
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker