Gen
NUP62
nucleoporin 62
- HGNC 8066↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000213024↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23636↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 49 906 825–49 929 504 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 22,7 kb
- Protein
- 522 aminosyrer
- Også kjent som
- p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000352066.8NM_016553.5
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nup62.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NUP62 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NUP62 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NUP62 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 22,7 kb, og 1 569 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av NUP62
1
posisjon i NUP62 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 22,7 kb av NUP62, inkludert introner, ikke bare de 3,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NUP62
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUP62 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
Vis 15 egenskaper til
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Small basal ganglia
- Developmental stagnation
- Intellectual disability
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NUP62-genet: nucleoporin 62. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup62
Dante Labs. NUP62-genet: nucleoporin 62 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup62
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker