Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 24 649 979–24 666 899 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 16,9 kb
Protein
362 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
TTRAP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378198.9NM_016614.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er TDP2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 6, med en parentes der TDP2 står. TDP2 og 11 gener i nærheten på kromosom 6, fra 24 158 439 til 25 158 438.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24 171 747–24 383 300, bakover-strengDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, fremover-strengMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, bakover-strengGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, fremover-strengALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, bakover-strengKIAA0319TDP2: 24 649 979–24 666 899, bakover-strengTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, fremover-strengACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, bakover-strengC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, fremover-strengGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, bakover-strengARMH2: 24 797 373–24 809 798, bakover-strengRIPOR2: 24 803 362–25 042 170, bakover-strengRIPOR2Diagram av TDP2: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 24 649 979–24 651 069, 1 091 baserEkson 6: 24 652 983–24 653 153, 171 baserEkson 5: 24 654 412–24 654 530, 119 baserEkson 4: 24 657 812–24 657 903, 92 baserEkson 3: 24 658 561–24 658 734, 174 baserEkson 2: 24 666 526–24 666 611, 86 baserEkson 1: 24 666 698–24 666 899, 202 baser7515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 16,9 kb, og 1 089 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TDP2

    5

    posisjoner i TDP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 16,9 kb av TDP2, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TDP2-genet: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. TDP2-genet: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tdp2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test