Gen
CPA6
carboxypeptidase A6
- HGNC 17245↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000165078↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 57094↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q13.2
- Koordinater
- Kromosom 8: 67 422 038–67 746 360 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 324,3 kb
- Protein
- 437 aminosyrer
- Også kjent som
- CPAH
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000297770.10NM_020361.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CPA6 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CPA6 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CPA6 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2 kb av genets 324,3 kb, og 1 314 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CPA6
3
posisjoner i CPA6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 324,3 kb av CPA6, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CPA6
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CPA6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Brief seizures with staring spells
- Focal aware seizure
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
Vis 19 egenskaper til
- EEG with spike-wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Incoordination
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Visually-induced seizure
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CPA6-genet: carboxypeptidase A6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cpa6
Dante Labs. CPA6-genet: carboxypeptidase A6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cpa6
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker