Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EPO

erythropoietin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 100 720 468–100 723 700 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 3,2 kb
Protein
193 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
EP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252723.3NM_000799.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Polycytemi

    • Familiær erytrocytose 5 (EPO)Autosomal dominant

      En dominant form for arvelig erytrocytose forårsaket av endringer i EPO-genet som øker produksjonen av hormonet erytropoietin.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne den arvelige årsaken hindrer at tilstanden forveksles med polycythaemia vera eller andre ervervede årsaker, og sparer deg for unødvendige undersøkelser.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er EPO bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 7, med en parentes der EPO står. EPO og 40 gener i nærheten på kromosom 7, fra 100 222 084 til 101 222 083.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, fremover-strengSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, fremover-strengPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, fremover-streng: 100 397 577–100 434 107, fremover-strengZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, bakover-strengMEPCE: 100 428 322–100 435 138, fremover-strengMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, bakover-strengPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, bakover-strengSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, bakover-strengTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, bakover-strengNYAP1: 100 483 605–100 494 802, fremover-strengNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, fremover-strengAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, bakover-strengLRCH4: 100 574 011–100 586 236, bakover-strengLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, fremover-strengPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, fremover-strengPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, fremover-strengMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, bakover-strengTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, bakover-strengACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, fremover-strengGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, bakover-strengGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fremover-strengPOP7EPO: 100 720 468–100 723 700, fremover-strengEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fremover-strengZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, bakover-strengEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fremover-strengSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, fremover-strengTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fremover-strengSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, bakover-strengUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, bakover-strengMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fremover-strengMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fremover-strengMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fremover-strengMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fremover-strengTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fremover-strengSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, fremover-strengAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, bakover-strengVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, bakover-strengNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, bakover-strengPLOD3: 101 205 977–101 219 968, bakover-strengPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, fremover-strengZNHIT1Diagram av EPO: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 100 720 468–100 720 993, 526 baserEkson 2: 100 721 558–100 721 703, 146 baserEkson 3: 100 721 962–100 722 048, 87 baserEkson 4: 100 722 664–100 722 843, 180 baserEkson 5: 100 722 978–100 723 700, 723 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 3,2 kb, og 582 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EPO-genet: erythropoietin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. EPO-genet: erythropoietin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/epo

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test