JAK2

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Arvelig trombocytemi (JAK2)

  • Trombocytemi 3Autosomal dominant

    Forårsaket av en arvelig endring i JAK2, som gir et signalprotein som styrer produksjonen av blodceller. De rapporterte endringene ligger i de delene av proteinet som styrer aktiviteten og gjør det mer aktivt, noe som øker blodplateproduksjonen. Den første som ble beskrevet, JAK2 R564Q, ble funnet i en familie med dominant arvet trombocytemi.

    • GenCC 22 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsverdi

    Oppfølging hos hematolog, inkludert kontroll av blodtall, siden blodkreft har forekommet i noen berørte familier. Kunnskapsgrunnlaget er begrenset, og for barn finnes det ingen enighet om retningslinjer. Fordi tilstanden arves autosomalt dominant, har hvert barn av en berørt forelder 1 av 2 sjanse for å arve endringen, og testing av slektninger kan vise hvem andre som bærer den.

Slik er JAK2 bygget opp

Eksonene utgjør 7 kb av genets 144,7 kb, og 3 399 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av JAK2

ClinVar-patogene varianter (5)

Variantene i JAK2 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

• Patogen 1
• Sannsynligvis patogen 4

Egenskaper knyttet til JAK2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene JAK2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-23: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte leser har vanskelig for å lese.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genomet, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• AlphaFold DB-modell AF-O60674-F1, versjon 6, fra Google DeepMind og EMBL-EBI (CC BY 4.0): proteinets struktur slik AlphaFold forutsier den, ikke slik den er målt, og modellens sikkerhet for hver del.
• Datautgivelse 2026.10.23-dc0c0517.

Siter denne siden