Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q26.3
Coördinaten
Chromosoom 15: 100.919.357–101.078.257 (GRCh38)
Exons
34 exons over 158,9 kb
Eiwit
2.015 aminozuren
Ook bekend als
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
MANE Select-transcript
ENST00000388948.8NM_024652.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, ook bekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van het skelet die worden gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid op röntgenfoto's.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van LRRK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar LRRK1 zich bevindt. LRRK1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 15, van 100.498.807 tot 101.498.806.Chromosoom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, omgekeerde-strengCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, omgekeerde-strengLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, voorwaartse-strengASB7ALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, voorwaartse-strengALDH1A3LRRK1: 100.919.357–101.078.257, voorwaartse-strengLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, omgekeerde-strengCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, omgekeerde-strengSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, omgekeerde-strengSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, omgekeerde-strengPCSK6Diagram van LRRK1: 34 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 33: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 100.919.357–100.919.451, 95 basenExon 2: 100.924.511–100.924.729, 219 basenExon 3: 100.973.804–100.973.967, 164 basenExon 4: 100.983.528–100.983.699, 172 basenExon 5: 100.988.634–100.988.813, 180 basenExon 6: 100.989.250–100.989.398, 149 basenExon 7: 101.008.837–101.009.063, 227 basenExon 8: 101.010.450–101.010.577, 128 basenExon 9: 101.010.674–101.010.837, 164 basenExon 10: 101.012.008–101.012.145, 138 basenExon 11: 101.014.316–101.014.428, 113 basenExon 12: 101.015.326–101.015.402, 77 basenExon 13: 101.021.053–101.021.182, 130 basenExon 14: 101.021.845–101.021.957, 113 basenExon 15: 101.022.383–101.022.597, 215 basenExon 16: 101.024.803–101.024.967, 165 basenExon 17: 101.025.965–101.026.137, 173 basenExon 18: 101.027.261–101.027.381, 121 basenExon 19: 101.027.638–101.027.797, 160 basenExon 20: 101.028.956–101.029.232, 277 basenExon 21: 101.045.981–101.046.152, 172 basenExon 22: 101.048.494–101.048.657, 164 basenExon 23: 101.049.644–101.049.783, 140 basenExon 24: 101.051.711–101.051.960, 250 basenExon 25: 101.052.922–101.053.088, 167 basenExon 26: 101.053.223–101.053.420, 198 basenExon 27: 101.054.946–101.055.223, 278 basenExon 28: 101.056.856–101.057.050, 195 basenExon 29: 101.057.990–101.058.141, 152 basenExon 30: 101.061.171–101.061.288, 118 basenExon 31: 101.062.574–101.062.690, 117 basenExon 32: 101.065.352–101.066.205, 854 basenExon 33: 101.066.640–101.066.741, 102 basenExon 34: 101.068.671–101.078.257, 9.587 basen151015202530345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 15,7 kb van de 158,9 kb van het gen; 6.048 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LRRK1 leest

6

posities in LRRK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 158,9 kb van LRRK1, inclusief introns, en niet alleen de 15,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LRRK1-gen: leucine rich repeat kinase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. LRRK1-gen: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lrrk1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen