Gen
ASPSCR1
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
- HGNC 13825↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169696↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79058↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 81.977.629–82.017.406 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 39,8 kb
- Eiwit
- 553 aminozuren
- Ook bekend als
- ASPS, ASPL, UBXD9, UBXN9, TUG
- MANE Select-transcript
- ENST00000306739.9NM_024083.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ASPSCR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ASPSCR1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ASPSCR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 39,8 kb van het gen; 1.662 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan ASPSCR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ASPSCR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ASPSCR1-gen: ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aspscr1
Dante Labs. ASPSCR1-gen: ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aspscr1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken