Kenmerk
Acantholysis
The loss of intercellular connections, such as desmosomes, resulting in loss of cohesion between keratinocytes.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Acantholysis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Acantholysis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Acantholysis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Altijd | In 1 aandoening |
| DSG1desmoglein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Altijd | In 3 aandoeningen |
| JUPjunction plakoglobin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TUFT1tuftelin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRT2keratin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken