Gen

DSC2

desmocollin 2

Cytogenetische locatie: 18q12.1
Coördinaten: Chromosoom 18: 31.058.840–31.102.421 (GRCh38)
Exons: 16 exons over 43,6 kb
Eiwit: 901 aminozuren
Ook bekend als: CDHF2
Eerdere symbolen: DSC3
MANE Select-transcript: ENST00000280904.11NM_024422.6
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees DSC2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Arrhythmogene cardiomyopathie
- Arrhythmogene Rechterventrikel Cardiomyopathie (ARVC)
  Progressieve vervanging van hartspierweefsel door vet- en littekenweefsel, voornamelijk in de rechterkamer, wat ventriculaire ritmestoornissen veroorzaakt. Meestal wordt deze veroorzaakt door varianten in de desmosoomgenen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 en JUP, of in TMEM43, PLN of DES.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  - Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  Wat weten verandert
  Een diagnose ondersteunt regelmatige ritmecontrole, advies over het beperken van duursport, beslissingen over implanteerbare defibrillatoren en onderzoek bij familieleden.

Opbouw van DSC2

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Varianten met een pagina

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 12,3 kb van de 43,6 kb van het gen; 2.706 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DSC2 leest

posities in DSC2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 43,6 kb van DSC2, inclusief introns, en niet alleen de 12,3 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (11)

De DSC2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Variant	HGVS c.	Exon of intron	Positie (GRCh38)	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
c.631-2A>G		Intron 5	31.087.815	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.943-1G>A		Intron 7	31.083.061	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2125+1del		Intron 13	31.071.603	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2250+2T>C		Intron 14	31.070.724	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
F708Hfs*14	c.2112_2116del	Exon 13	31.071.613	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G12Sfs*18	c.34_35del	Exon 1	31.101.936	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
L294Yfs*10	c.880del	Exon 7	31.086.637	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
Q158Rfs*16	c.473del	Exon 4	31.091.028	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
Q620X	c.1858C>T	Exon 12	31.074.713	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R375X	c.1123C>T	Exon 9	31.082.378	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 11 DSC2-varianten →

Kenmerken gekoppeld aan DSC2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DSC2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DSC2-gen: desmocollin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. DSC2-gen: desmocollin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dsc2

Eén test. Een leven lang antwoorden.