Gen
TF
transferrin
- HGNC 11740(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000091513(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7018(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 133.746.393–133.796.641 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 50,2 kb
- Eiwit
- 698 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- PRO1557, PRO2086
- MANE Select-transcript
- ENST00000402696.9NM_001063.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TF en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke ijzerstofwisselingsstoornissen
- AtransferrinemieAutosomaal recessief
Wordt veroorzaakt door veranderingen in TF. Door een vrijwel volledig ontbreken van transferrine, het eiwit dat ijzer transporteert, ontstaat ernstige bloedarmoede samen met ijzerstapeling in organen.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Infusies met plasma of transferrine kunnen de bloedarmoede verhelpen. De ijzerstapeling kan worden gevolgd.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van TF
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 20,2 kb van de 50,2 kb van het gen; 2.097 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TF leest
32
posities in TF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 50,2 kb van TF, inclusief introns, en niet alleen de 20,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TF
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TF kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TF-gen: transferrin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tf
Dante Labs. TF-gen: transferrin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tf
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken