Gen
CDAN1
codanin 1
- HGNC 1713↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000140326↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 146059↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q15.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 42.723.544–42.737.128 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 13,6 kb
- Eiwit
- 1.227 aminozuren
- Ook bekend als
- CDA-I, CDAI
- MANE Select-transcript
- ENST00000356231.4NM_138477.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDAN1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Aangeboren dyserythropoëtische anemieën
- Aangeboren dyserythropoëtische anemie
Een groep aandoeningen (type I tot en met IV en verwante vormen) veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 en GATA1. Meestal erven ze zich recessief over, met enkele dominante vormen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose helpt bij het volgen en behandelen van ijzerstapeling, die ook kan ontstaan zonder bloedtransfusies. Interferon-alfa kan bij type I helpen.
Opbouw van CDAN1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 13,6 kb van het gen; 3.684 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDAN1 leest
34
posities in CDAN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 13,6 kb van CDAN1, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan CDAN1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDAN1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDAN1-gen: codanin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdan1
Dante Labs. CDAN1-gen: codanin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdan1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken