Gen
AXIN2
axin 2
- HGNC 904(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168646(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8313(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 65.528.563–65.561.648 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 33,1 kb
- Eiwit
- 843 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MGC126582, DKFZp781B0869
- MANE Select-transcript
- ENST00000307078.10NM_004655.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AXIN2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Darmkanker en polyposis
- Oligodontie-darmkankersyndroomAutosomaal dominant
AXIN2-varianten die zorgen voor ontbrekende blijvende tanden (oligodontie) samen met darmpoliepen en een verhoogd risico op darmkanker.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Controle met coloscopie en tandheelkundige zorg; familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van AXIN2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,3 kb van de 33,1 kb van het gen; 2.532 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AXIN2 leest
142
posities in AXIN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 33,1 kb van AXIN2, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AXIN2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AXIN2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AXIN2-gen: axin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/axin2
Dante Labs. AXIN2-gen: axin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/axin2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken