Genas
CENPF
centromere protein F
- HGNC 1857(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000117724(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1063(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q41
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 214 603 195–214 664 571 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 61,4 kb
- Baltymas
- 3 114 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- hcp-1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000366955.8NM_016343.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CENPF ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Pirminė ciliarinė diskinezija
- Autosominis recesyvinis
Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas CENPF
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,3 kb iš 61,4 kb geno; 9 345 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CENPF
41
CENPF geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 61,4 kb CENPF geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CENPF
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CENPF, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Deeply set eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Optic nerve hypoplasia
- Peters anomaly
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CENPF genas: centromere protein F. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cenpf
Dante Labs. CENPF genas: centromere protein F [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cenpf
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites