Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IFT54

intraflagellar transport 54

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 238 320 518–238 400 897 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 80,4 kb
Baltymas
691 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MIP-T3, DKFZP434F124, MIPT3, FAP116, CFAP116
Ankstesni simboliai
TRAF3IP1
MANE Select transkriptas
ENST00000373327.5NM_015650.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • Senior-Løken sindromasAutosominis recesyvinis

      Nefronoftizės forma, kartu pasireiškianti tinklainės degeneracija, galinti sukelti ankstyvą regėjimo praradimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas paskatina kreiptis dėl akių tyrimo kartu su inkstų stebėsena.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IFT54

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra IFT54. IFT54 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 237 860 708 iki 238 860 707.Chromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238 Mb238,2 Mb238,4 Mb238,6 Mb238,8 MbRAMP1: 237 858 893–237 923 438, tiesioginė grandinėRAMP1UBE2F: 237 966 827–238 051 730, tiesioginė grandinėUBE2FUBE2F-SCLY: 237 967 014–238 099 412, tiesioginė grandinėUBE2F-SCLYSCLY: 238 060 876–238 099 413, tiesioginė grandinėSCLYESPNL: 238 100 340–238 133 287, tiesioginė grandinėESPNLKLHL30: 238 138 649–238 152 947, tiesioginė grandinėKLHL30ERFE: 238 158 928–238 168 900, tiesioginė grandinėERFEILKAP: 238 170 399–238 203 761, atvirkštinė grandinėILKAPHES6: 238 237 903–238 240 680, atvirkštinė grandinėHES6PER2: 238 244 044–238 290 102, atvirkštinė grandinėPER2IFT54: 238 320 518–238 400 897, tiesioginė grandinėIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, tiesioginė grandinėASB1TWIST2: 238 848 031–238 910 548, tiesioginė grandinėTWIST2IFT54 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 238 320 518–238 320 785, 268 baziųEksonas 2: 238 325 306–238 325 374, 69 baziųEksonas 3: 238 325 809–238 325 970, 162 baziųEksonas 4: 238 328 686–238 328 829, 144 baziųEksonas 5: 238 328 926–238 329 342, 417 baziųEksonas 6: 238 332 824–238 332 895, 72 baziųEksonas 7: 238 333 960–238 334 035, 76 baziųEksonas 8: 238 338 362–238 338 457, 96 baziųEksonas 9: 238 344 497–238 344 598, 102 baziųEksonas 10: 238 347 455–238 347 475, 21 bazėEksonas 11: 238 348 764–238 348 848, 85 baziųEksonas 12: 238 349 325–238 349 408, 84 baziųEksonas 13: 238 352 827–238 352 950, 124 baziųEksonas 14: 238 353 173–238 353 209, 37 baziųEksonas 15: 238 356 004–238 356 080, 77 baziųEksonas 16: 238 397 459–238 397 679, 221 bazėEksonas 17: 238 398 754–238 400 897, 2 144 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 80,4 kb geno; 2 076 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IFT54

5

IFT54 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,4 kb IFT54 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IFT54 genas: intraflagellar transport 54. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ift54

Vancouver

Dante Labs. IFT54 genas: intraflagellar transport 54 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ift54

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test