Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

INVS

inversin

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q31.1
Koordinatės
Chromosoma 9: 100 099 243–100 302 175 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 202,9 kb
Baltymas
1 065 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
NPHP2
MANE Select transkriptas
ENST00000262457.7NM_014425.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • NefronoftizėAutosominis recesyvinis

      Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas INVS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra INVS. INVS ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 99 700 709 iki 100 700 708.Chromosoma 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbNR4A3: 99 821 847–99 866 891, tiesioginė grandinėNR4A3STX17: 99 906 654–99 974 534, tiesioginė grandinėSTX17ERP44: 99 978 911–100 099 052, atvirkštinė grandinėERP44INVS: 100 099 243–100 302 175, tiesioginė grandinėINVSTEX10: 100 301 780–100 352 957, atvirkštinė grandinėTEX10MSANTD3: 100 426 693–100 471 524, tiesioginė grandinėMSANTD3MSANTD3-TMEFF1: 100 442 271–100 577 636, tiesioginė grandinėMSANTD3-TMEFF1TMEFF1: 100 473 084–100 577 636, tiesioginė grandinėTMEFF1CAVIN4: 100 578 033–100 590 017, tiesioginė grandinėCAVIN4INVS diagrama: 17 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 100 099 243–100 099 416, 174 baziųEksonas 2: 100 104 498–100 104 627, 130 baziųEksonas 3: 100 126 383–100 126 549, 167 baziųEksonas 4: 100 226 062–100 226 235, 174 baziųEksonas 5: 100 229 660–100 229 827, 168 baziųEksonas 6: 100 240 060–100 240 240, 181 bazėEksonas 7: 100 242 570–100 242 679, 110 baziųEksonas 8: 100 246 616–100 246 787, 172 baziųEksonas 9: 100 252 283–100 252 438, 156 baziųEksonas 10: 100 252 907–100 253 136, 230 baziųEksonas 11: 100 264 822–100 264 928, 107 baziųEksonas 12: 100 272 864–100 273 076, 213 baziųEksonas 13: 100 284 320–100 284 603, 284 baziųEksonas 14: 100 292 326–100 293 043, 718 baziųEksonas 15: 100 296 917–100 297 146, 230 baziųEksonas 16: 100 297 936–100 298 010, 75 baziųEksonas 17: 100 300 568–100 302 175, 1 608 bazių110175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 202,9 kb geno; 3 198 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito INVS

112

INVS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 202,9 kb INVS geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). INVS genas: inversin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/invs

Vancouver

Dante Labs. INVS genas: inversin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/invs

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test