Genas
FAN1
FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
- HGNC 29170(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198690(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 22909(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 30 903 915–30 943 108 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 39,2 kb
- Baltymas
- 1 017 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Ankstesni simboliai
- KIAA1018, MTMR15
- MANE Select transkriptas
- ENST00000362065.9NM_014967.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FAN1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
DNA taisymo sutrikimo liga
- Autosominis recesyvinis
Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Hemolizinis urėminis sindromas, intersticinis nefritas
- Intersticinis nefritas
Inkstų kanalėlių ir inkstų atramos audinių uždegimas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Karyomegalinis intersticinis nefritasAutosominis recesyvinis
Bet koks intersticinis nefritas, kurio priežastis – FAN1 geno mutacija.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas FAN1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,8 kb iš 39,2 kb geno; 3 054 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FAN1
50
FAN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,2 kb FAN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FAN1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FAN1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FAN1 genas: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fan1
Dante Labs. FAN1 genas: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fan1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites