Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GLIS2

GLIS family zinc finger 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 4 316 067–4 339 595 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 23,5 kb
Baltymas
524 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
NPHP7
MANE Select transkriptas
ENST00000433375.2NM_032575.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • NefronoftizėAutosominis recesyvinis

      Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GLIS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra GLIS2. GLIS2 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 3 827 831 iki 4 827 830.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCREBBP: 3 725 054–3 880 734, atvirkštinė grandinėCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, atvirkštinė grandinėADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, atvirkštinė grandinėSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, atvirkštinė grandinėTFAP4GLIS2: 4 316 067–4 339 595, tiesioginė grandinėGLIS2PAM16: 4 330 378–4 355 607, atvirkštinė grandinėPAM16CORO7-PAM16: 4 340 251–4 420 494, atvirkštinė grandinėCORO7-PAM16CORO7: 4 354 542–4 425 705, atvirkštinė grandinėCORO7VASN: 4 371 841–4 383 538, tiesioginė grandinėVASNDNAJA3: 4 425 805–4 460 593, tiesioginė grandinėDNAJA3NMRAL1: 4 461 673–4 495 763, atvirkštinė grandinėNMRAL1HMOX2: 4 474 246–4 510 663, tiesioginė grandinėHMOX2CDIP1: 4 510 619–4 538 833, atvirkštinė grandinėCDIP1C16orf96: 4 556 336–4 600 772, tiesioginė grandinėC16orf96UBALD1: 4 608 879–4 615 046, atvirkštinė grandinėUBALD1MGRN1: 4 616 493–4 690 977, tiesioginė grandinėMGRN1NUDT16L1: 4 693 562–4 695 861, tiesioginė grandinėNUDT16L1ANKS3: 4 696 500–4 734 388, atvirkštinė grandinėANKS3DNAAF8: 4 734 315–4 749 396, tiesioginė grandinėDNAAF8ZNF500: 4 748 239–4 767 624, atvirkštinė grandinėZNF500SEPTIN12: 4 777 606–4 788 398, atvirkštinė grandinėSEPTIN12SMIM22: 4 788 376–4 796 731, tiesioginė grandinėSMIM22ROGDI: 4 796 962–4 802 926, atvirkštinė grandinėROGDIGLYR1: 4 803 202–4 847 343, atvirkštinė grandinėGLYR1GLIS2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEksonas 1: 4 316 067–4 316 254, 188 baziųEksonas 2: 4 332 215–4 332 452, 238 baziųEksonas 3: 4 333 347–4 333 519, 173 baziųEksonas 4: 4 334 801–4 334 977, 177 baziųEksonas 5: 4 335 060–4 335 193, 134 baziųEksonas 6: 4 335 275–4 335 393, 119 baziųEksonas 7: 4 336 725–4 339 595, 2 871 bazė124675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 23,5 kb geno; 1 575 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GLIS2 genas: GLIS family zinc finger 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/glis2

Vancouver

Dante Labs. GLIS2 genas: GLIS family zinc finger 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/glis2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test